Синдром тричера коллинза

Содержание

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза

Существует много генетических заболеваний, приводящих к тяжелым аномалиям и мутациям. Одной из таких патологий является синдром Тричера Коллинза. Это тяжелое заболевание, приводящее к обезображиванию лица.

Обнаруживается патология на начальном этапе внутриутробного развития или же после рождения ребенка. Примерно 1 новорожденный из 50 тысяч поражен этой загадочной болезнью.

Патология пока плохо изучена, хотя сейчас в мире проживает довольно много людей с различными стадиями болезни.

Что такое синдром Тричера Коллинза

Патология была названа так в честь английского офтальмолога, впервые описавшего ее в начале 20 века.

По-другому болезнь называется челюстно-лицевой дизостоз.

Она представляет собой генетическое врожденное заболевание, имеющее доминантный тип наследования, то есть в 100% передающееся по наследству.

В большинстве случаев патология не опасна для жизни, а также не влияет на умственное и физическое развитие ребенка. Но иногда деформации черепа настолько серьезны, что ребенок не может самостоятельно дышать и есть.

Почему появляется заболевание

Синдром Тричера Коллинза развивается в результате генетической мутации. Она появляется в группе генов, отвечающих за построение тканей в районе черепа и лица. Именно с помощью этих генов на раннем этапе внутриутробного развития происходит формирование лица ребенка.

Но иногда случается сбой в их работе. До сих пор учеными не выяснены причины такой патологии. Примерно в половине случаев заболевание наследуется от одного или обоих родителей.

Этот признак является доминантным, поэтому в семье с этой патологией обязательно родятся больные дети.

Но почти 60% детей получают болезнь от здоровых родителей. Сложно сказать, почему это происходит. Многие факторы могут влиять на гены ребенка. А ген, ответственный за построение костей черепа, может повреждаться по таким причинам:

  • при употреблении женщиной алкоголя, наркотиков или курения на раннем этапе беременности;
  • при серьезных стрессовых ситуациях;
  • из-за поражения женщины инфекциями, например, токсоплазмозом или цитомегаловирусом;
  • вследствие тяжелых хронических заболеваний;
  • при приеме некоторых лекарственных препаратов.

Синдром Тричера Коллинза – это генетическое заболевание, передающееся по наследству

Симптомы

У каждого человека заболевание проявляется по-разному. Могут наблюдаться один или два симптома, или же полный набор признаков.

Но ребенка с синдромом Тричера Коллинза можно узнать сразу. Фото больных детей есть в интернете, часто они похожи друг на друга.

У заболевания могут быть такие внешние признаки:

  1. широкий разрез глаз, недоразвитие нижнего века, верхнее веко может приобретать треугольную форму, а внешний край глаза направлен вниз;
  2. нос по сравнению с другими костями лица очень крупный;
  3. из-за недоразвития скуловых костей лицо кажется маленьким, «птичьим»;
  4. очень маленький подбородок, нижняя челюсть иногда отсутствует, поэтому часто язык не вмещается в ротовую полость;
  5. «волчья пасть» – отсутствие костей верхнего неба;
  6. «заячья губа» – расщепление кости верхней челюсти;
  7. недоразвитие слуховых костей, отсутствие ушных раковин;
  8. рост волос на щеках;
  9. деформация больших пальцев на руках.

Стадии развития болезни

Признаки синдрома Тричера Коллинза могут проявляться, начиная от почти незаметных до очень тяжелых деформаций. В соответствии с этим выделяют три стадии развития заболевания.

  • На начальной стадии деформации костей практически незаметны. Дети с такой патологией могут вести нормальную жизнь.
  • Вторая стадия характеризуется серьезными аномалиями развития костей черепа. К ним присоединяются патологии слуха, зубов, сложности с дыханием или принятием пищи.
  • Третья самая тяжелая стадия заболевания характеризуется почти полным отсутствием лица у ребенка.

В легких случаях патология почти не сильно заметна внешне

Лечение

Советуем почитать статью:Причины врожденного вывиха бедра

Часто аномалию выявляют в период внутриутробного развития. Маме рекомендуют прервать беременность. Если же этого не произошло, ребенку предстоит сложное и длительное лечение.

Но особенность его в том, что исправить деформацию можно только с помощью операции. Часто необходимо проведение множества пластических операций. Но не всегда удается устранить все аномалии.

Если же реконструкция костей лица прошла успешно, дети после синдрома Тричера Коллинза могут вести нормальную жизнь.

Кроме операций по исправлению костных деформаций, таким больным часто требуется слухопротезирование. Ведь аномалии в большинстве случаев распространяются на слуховой проход. Потому многие больные страдают тугоухостью.

А при сильной деформации челюстных костей необходимы стоматологические операции по восстановлению зубов и исправлению прикуса.

Иногда больным требуется трахеотомия, так как в тяжелых случаях они не могут дышать самостоятельно.

Осложнения

Синдром Тричера Коллинза опасен своими последствиями. Чаще всего – это тугоухость. Ведь заболевание характеризуется недоразвитием слуховых костей, часто также отсутствуют ушные раковины. Серьезным последствием является недоразвитие ротового аппарата.

Деформация челюстей и зубов, отсутствие слюнных желез – это приводит к невозможности самостоятельно принимать пищу.

Может быть также нарушена функция дыхания из-за зарастания носовых ходов, недоразвития верхнего неба и большого размера языка, который перекрывает дыхательные пути.

Иногда эта генетическая патология приводит к аномалиям развития других органов, например, к пороку сердца. Часто развивается косоглазие, стоматологические заболевания.

Как живут дети с синдромом

Болезнь очень часто не проявляется больше никакими признаками, кроме внешних деформаций лица.

Поэтому больные с синдромом Тричера Коллинза могут успешно адаптироваться в обществе и развиваться в соответствии с возрастными нормами.

Иногда им требуется логопедическая помощь, чтобы исправить нарушения речи из-за патологий челюсти.

Некоторые пациенты проходят длительную психологическую реабилитацию, так как видят свое уродство и страдают из-за этого. Поэтому иногда такие дети впадают в депрессию, испытывают трудности с общением.

Синдром Тричера Коллинза – это пожизненный диагноз. Но многие больные смирились со своей патологией и ведут нормальную жизнь.

Источник: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз) – генетическая патология, которая характеризуется деформацией черепно-лицевых костей.

Синдром Тричера Коллинза был подробно описан в 1900 году британским врачом-офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом. Он обнаруживается у 1 из 50 тысяч детей.

Причина синдрома Тричера Коллинза – генетическая мутация. В 93% случаев дефект обнаруживается в гене TCOF1, расположенном на q-плече 5 хромосомы. Реже мутируют гены POLR1C и POLR1D.

Ген TCOF1 отвечает за кодирование ядерного транспортного белка, который участвует в строительстве многих тканей в период эмбрионального развития, в том числе в формировании костей лицевой части черепа.

Мутационные изменения приводят к появлению стоп-кодона, то есть к преждевременной остановке синтеза молекул и самоуничтожению соответствующих клеток. В результате у детей наблюдаются лицевые деформации.

Синдром Тричера Коллинза наследуется аутосомно-доминантным путем и отличается значительной пенетрантностью (высокой вероятностью проявления симптомов). В 60% случаев заболевание носит ненаследственных характер – генетическая мутация происходит после зачатия.

Синдром Тричера Коллинза характеризуется разнообразной экспрессивностью: тяжесть симптомов варьируется от малозаметных особенностей строения лица до тяжелых деформаций, при которых полностью стерты черты.

В большинстве случаев присутствуют следующие признаки:

  1. гипоплазия скул и орбит с двух сторон – лицо кажется «затонувшим» или «птичьим»;
  2. недоразвитие челюстных костей (микрогнатия) – маленький рот и узкий подбородок;
  3. антимонголоидные глаза – наружные углы существенно опущены вниз;
  4. колобомы (треугольная форма) век.

У многих детей обнаруживаются деформации челюстей и зубного ряда:

  • очень высокое («готическое») небо;
  • «волчья пасть»;
  • «открытый прикус» – зубы расположены на значительном расстоянии друг от друга;
  • отсутствие зубов.

В некоторых случаях язык не может нормально располагаться в маленькой ротовой полости, из-за чего возникает риск удушья.

Как правило, симптоматика синдрома Тричера Коллинза дополняется нарушениями строения слуховых проходов и ушных раковин. Основные из них:

  1. анотия или микротия – отсутствие либо недоразвитие ушных раковин соответственно;
  2. атрезия (отсутствие) слухового прохода;
  3. неправильное строение структур среднего уха – недоразвитие барабанной полости и слуховых костей;
  4. тугоухость.

У отдельных пациентов деформации челюстно-лицевых костей сочетаются с другими аномалиями развития:

  • пороком сердца;
  • преаурикулярными выростами;
  • отсутствием околоушных желез;
  • атрезией хоан (заращиванием носовых ходов) и так далее.

Выявить синдром Тричера Коллинза можно во внутриутробный период с помощью УЗИ или сразу после родов. Диагноз устанавливается на основании визуальных признаков – характерных изменений лицевых костей. Для его подтверждения может быть проведен генетический тест.

В ходе диагностики обязательно оценивается слух ребенка. Способ выбирается в зависимости от его возраста. Основные методы:

  1. регистрация вызванных слуховых потенциалов;
  2. речевая или тональная аудиометрия.

Кроме того, для определения аномалий строения органов слуха осуществляется томография височных костей.

Вам будет интересно:  Иглорефлексотерапия: показания и противопоказания

Синдром Тричера Коллинза дифференцируют от синдромов Гольденхара (гемифациальной микросомии) и Нагера (акрофациального дизостоза).

Лечение синдрома Тричера Коллинза осуществляется различными специалистами. Оно направлено на комплексное устранение костных деформаций и слуховых нарушений.

Основные компоненты терапии:

  • Хирургические операции, в ходе которых устраняются дефекты лица. Как правило, требуется несколько сложных оперативных вмешательств.
  • Стоматологическая помощь, целью которой является исправление неправильного прикуса.
  • Слухопротезирование – имплантация слуховых аппаратов для усиления костного проведения звуков.

В тяжелых случаях проводятся трахеотомия и гастростомия для обеспечения дыхания и потребления пищи соответственно.

Помимо операций и протезирования, комплексная терапия синдрома Тричера Коллинза включает проведение коррекционных занятий с логопедом и сурдопедагогом.

В большинстве случаев костные деформации при синдроме Тричера Коллинза не несут угрозы для жизни ребенка.

Дети с данной патологией не отстают в интеллектуальном развитии при условии своевременной коррекции слуховых нарушений.

Из-за внешних дефектов они могут испытывать значительные трудности с социальной адаптацией, поэтому им требуется психологическая помощь.

Синдром Тричера Коллинза развивается вследствие генетических мутаций, по этой причине его невозможно предупредить. Парам с негативным семейным анамнезом при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

Источник: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Синдром Тричера-Коллинза — этапы развития генетической болезни, осложнения и прогнозы

В медицинской практике данная патология встречается крайне редко.

При этом синдром Тричера-Коллинза – это врожденное заболевание, причины которого обусловлены тем, что измененный вследствие мутационных процессов ген родителей наследуется ребенком, организм которого еще на этапе эмбриогенеза начинает испытывать тяжелые последствия этого состояния. Узнайте о проявлениях этого недуга, а также о современных способах его диагностики и лечения.

Что такое синдром Тричера-Коллинза

Указанное патологическое состояние является сугубо генетически обусловленным недугом, который характеризуется врожденной деформацией костей черепа, или челюстно-лицевым дизостозом. В медицинской среде болезнь Тричера-Коллинза имеет и другое название – синдром Франческетти. Заболевание, как правило, наследуется от родителей со спонтанными мутациями генов tcof1.

Синдром Тричера характеризуется полиморфностью клинических проявлений. При этом первые признаки заболевания возникают уже на этапе внутриутробного развития плода, поэтому новорожденный рождается со всеми симптомами аномалии строения черепа.

Основным симптомом патологии у больных детей выступают множественные дефекты лицевых костей, что заметно даже при мимолетном взгляде на фото страдающих этим недугом. Одним из самых ярких проявлений синдрома является нарушение нормальной формы глазной щели.

Среди прочих симптомов болезни Тричера-Коллинза стоит выделить:

  1. нарушение развития костной структуры скул, нижней челюсти;
  2. дефект мягких тканей ротовой полости;
  3. отсутствие ушных раковин;
  4. колобомы век;
  5. впалый подбородок;
  6. нарушение слуха;
  7. расщепление верхнего неба;
  8. нарушение прикуса.

Причины заболевания

Синдром Тричера – генетическое заболевание, на возникновение которого в большинстве случаев не влияют никакие внешние или внутренние факторы.

Можно сказать, что патология изначально заложена в аминокислотный код будущего ребенка и начинает проявляться задолго до его рождения. Научно доказано, что спонтанные изменения в структуре ДНК (генные мутации) у лиц, имеющих синдром, возникают в 5 хромосоме.

Последняя является самой длинной нуклеотидной структурой в геноме человека и отвечает за производство материала для скелета плода.

Происходят мутации по причине сбоя внутриклеточного синтеза белка. В результате чего развивается синдром гаплонедостаточности. Последний характеризуется нехваткой белка, необходимого для правильного развития лицевой части черепа.

При всем этом следует знать, что болезнь Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный характер.

Дефект генов наследуется детьми от больных родителей только в 40% случаев, тогда как остальное 60% возникают вследствие новых мутаций, которые нередко вызывают следующие тератогенные факторы:

  • этанол и его производные;
  • цитомегаловирус;
  • радиоактивное излучение;
  • токсоплазмоз;
  • прием противосудорожных и психотропных препаратов, лекарств с ретиноевой кислотой.

Стадии развития болезни

Болезнь Тричера-Коллинза имеет три стадии. На начальном этапе его развития наблюдается незначительная гипоплазия лицевых костей.

Вторая стадия характеризуется деформацией и недоразвитостью слуховых проходов, маленькой нижней челюстью, аномалиями глазной щели, что прослеживается практически на всех фото пациентов с синдромом. Тяжелые формы патологии сопровождаются практически полным отсутствием лица.

При этом проявляются признаки редкого заболевания постепенно и с возрастом (как это видно при ретроспективном анализе фото пациентов) проблема усугубляется.

Осложнения

Одним из самых серьезных последствий синдрома Тричера принято считать недоразвитие ротового аппарата.

Значительная деформация зубов, челюстей и отсутствие слюнных желез приводят к отсутствию у больных способности принимать самостоятельно пищу.

Кроме того, врожденная аномалия может провоцировать появление заболеваний дыхательной системы по причине больших размеров языка и зарастания носовых проходов.

Диагностика

Пренатальное исследование челюстно-лицевых аномалий проводится на 10-11 неделе беременности при помощи биопсии ворсин хориона.

Процедура в достаточной степени опасная, поэтому в дородовой диагностике синдрома Тричера врачи предпочитают использовать УЗИ. Кроме того, у членов семьи берутся анализы крови.

На 16-17 неделе беременности проводится процедура трансабдоминального амниоцентеза. Спустя некоторое время назначается фетоскопия и берется кровь из плодовых плацентарных сосудов.

Постнатальная диагностика проводится на основании имеющихся клинических проявлений.

При полной экспрессивности синдрома Тричера вопросов, как правило, не возникает, чего нельзя сказать, когда обнаруживаются незначительные признаки данной патологии.

В этом случае проводится комплексная диагностика состояния, включающая следующие исследования:

  1. оценку и мониторинг эффективности кормления;
  2. аудиологическое тестирование слуха;
  3. рентгеноскопию черепно-лицевой дисморфологии;
  4. пантомографию;
  5. КТ или МРТ головного мозга.

Аналогичные методы исследования применяются, когда необходимо провести дифференциальную диагностику для того, чтобы распознать неярко выраженные проявления болезни Тричера-Коллинза и отличить их от признаков других патологических состояний. Так, в большинстве случаев специалисты назначают дополнительные инструментальные исследования для дифференциации указанного недуга с синдромами Гольденхара (гемифациальной микросомии), Нагера.

Лечение синдрома Тричера-Коллинза

Сегодня не существует терапевтических методов, позволяющих помочь людям с деформацией структур лицевого черепа. Лечение пациентов носит исключительно паллиативный характер. Тяжелые формы синдрома являются показанием для операции.

С целью коррекции слуха тем, кто страдает редкой аномалией ушных раковин, рекомендуется ношение слухового аппарата. При всем этом нельзя забывать о психологической помощи больным синдромом Тричера.

Поддержка со стороны членов семьи, друзей играют важную роль в последующей нормальной социальной адаптации лиц с черепно-лицевым дизостозом.

Прогноз

Жизнь с диагнозом синдром Тричера является нелегким испытанием для пациентов.

Тем не менее прогноз зависит от степени деформации лицевых костей и выраженности сопутствующих основному заболеванию клинических состояний.

В большинстве случаев синдром характеризуется благоприятным (в медицинском смысле) прогнозом. При этом социальная адаптация больных нередко затруднена, что негативно сказывается на их общем состоянии.

Источник: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера КоллинзаСиндром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза — это сугубо генетически зависимое заболевание, которое является подвидом общего семейства заболеваний-дизостозов: врожденного нарушения в развитии костных структур.

Под словом дизостоз подразумевают недоразвитие и нарушенное окостенение костных тканей, особенно тех, которые при эмбриогенезе зарождаются из соединительнотканных прототипов.

В случае синдрома Тричера Коллинза происходит образование дизостозов костей  черепа.

Причем количество этих клинических проявлений напрямую зависит от  экспрессивности самого заболевания (количества заложенных клинических проявлений, которые обязательно проявятся).

Синдром Тричера Коллинза — это достаточно большая редкость. Его частота 1 случай на 50 000 новорожденных.

Кроме того, этот синдром отличается благоприятным прогностическим критерием для последующей жизни: у этих больных не нарушено умственное развитие, и при незначительных стадиях развития они могут продолжать ведение активной социальной жизни.

Большой угрозой являются тяжелые стадии синдрома Тричера Коллинза — при них у ребенка практически полностью нет лица, и заболевание является тяжелейшим уродством, которое полностью отрезает ребенка от социума.

Синдром Тричера Коллинза причины

Синдром Тричера Коллинза является аутосомно — доминантным заболеванием.

Это значит, что дефектный ген этой болезни не связан с половой хромосомой, а значит, равносильно может появиться и у мужчин и у женщин.

Кроме того, этот ген является доминантным, что означает, что при его наличии в организме, синдром Тричера Коллинза проявится в 100% случаев наличия этого гена.

Таким образом, развитие заболевания Тричера Коллинза не зависит от воздействия каких-либо вредных внешних и внутренних факторов. Можно сказать, что это заболевание уже заложено в генетический код будущего ребенка и начинает раскрываться задолго до его рождения.

Причина появления синдрома Тричера Коллинза у новорожденного ребенка кроется еще на этапе эмбриогенеза плода и процесса закладки органов. Именно в это время, а точнее на 7-й неделе развития эмбриона, происходит мутация в определенной хромосоме человеческого генетического кода – 5-й хромосоме.

Эта хромосома является самой длинной в геноме человека, и именно она отвечает за синтез материала для будущего костного скелета. В результате в этой хромосоме происходит особая мутация — так называемая «нонсенс-мутация».

Особенность этой мутации кроется в особенностях внутриклеточного синтеза белка. В норме такой важный процесс как биосинтез белка происходит следующим образом: цепь ДНК «перезаписывает» информацию на вспомогательную единицу – РНК.

Буквально говоря РНК клонируется, записывая на себя определенную последовательность участков ДНК. Эти участки представляют собой определенную последовательность составных частей нуклеотидов, каждый из которых несет свою особую информацию.

Но кроме нуклеотидов существуют и особые гены, которые получили название «стоп-кодонов». Эти гены выполняют особую функцию — в последующей сборке белка на основе РНК они в заканчивают постройку молекулы белка.

После того, как будет создана РНК с полной информацией, аналогичной информации материнской ДНК, она транспортируется в особый клеточный орган-рибосому. Именно она занимается синтезированием будущего белка — основы клеточной структуры определенных органов.

РНК проходит сквозь рибосому, а точнее через ее функциональные участки. Эти участки взаимодействуют с РНК, «считывают» с нее информацию и вырабатывают белковые цепи, где каждая из них соответствует своему нуклеотиду на РНК.

Но когда функциональный центр взаимодействует с описанным выше геном стоп кодоном, то он получает информацию о прекращении синтеза белка.

Вам будет интересно:  Косыночная повязка на руку при переломе

Говоря своими словами, стоп  кодоны, как бы «отрезают» от общей массы отдельные полипептидные цепи, где каждая имеет свою структуру. Позже эти цепи будут собраны в белковые молекулы.

Но при синдроме Тричера Коллинза в 5-й хромосоме, в ее гене под названием TCOF1 происходит сбой — на месте нормальных нуклеотидов, способных создать полипептидную цепь, образуется стоп-кодон.

В результате, при дальнейшем синтезе происходит преждевременное окончание сборки белка, и такой белок получается дефектным.

Как результат, развивается синдром гаплонедостаточности — количества образуемого белка при такой недостаточности просто недостаточно для синтезирования будущего прототипа костной структуры лицевой части черепа и последующего правильного развития из него самой костной структуры.

Как следствие этого, развивается формирование целого ряда деформаций лицевой части черепа: нарушение пропорций ее костной части, атрезия (недоразвитие) ушных раковин и наружного слухового прохода, полное или частичное нарушение формирования правильных черт лица.

Синдром Тричера Коллинза проявления

Синдром Тричера Коллинза имеет огромное количество клинических проявлений, причем очень часто у одного больного наблюдается только часть этих проявлений.

Само заболевание является врожденным, а точнее даже эмбриональным, а значит, первые признаки синдрома Тричера Коллинза можно увидеть уже при появлении новорожденного на свет.

Основной клинический синдром заболевания — это многочисленные уродства лицевого скелета. Одним из самых ярких проявлений будет нарушение нормальной формы глазной щели.

При этом симптоме наружный угол глаза будет направлен не вверх, как в норме, а вниз. Причем такое проявление будет наблюдаться с двух сторон.

Также будет формироваться дефекты век треугольной формы — так называемые колобомы.

Кроме нарушения разреза глаз будут присутствовать недоразвитые скуловые кости. Обычно при синдроме Тричера Коллинза они очень мелкие, что приводит к нарушению симметрии черт лица.

Кроме скуловых костей также нарушается развитие скуловых отростков височной кости и нижней челюсти. Нижняя челюсть маленькая и придает лицу больного своеобразный вид, похожий на клюв птицы.

Кроме дефекта нижней челюсти также может развиться дефект мягких тканей ротовой области и сформироваться чрезмерно широкая ротовая щель.

Иногда к этим дефектам также может добавиться расщепление верхнего неба, больше известное как «волчья пасть».

Также серьезные изменения затрагивают и зубную формулу: при синдроме Тричера Коллинза недоразвиты моляры, а сами зубы широко расставлены между собой, что вызывает значительное нарушение прикуса.

Третьим ярким признаком заболевания будет недоразвитие или отсутствие ушных раковин и наружного слухового прохода.

Ушные раковины могут отсутствовать полностью, быть искаженными (аплазия) или формироваться так называемые «ложные ушные раковины».

Что касается слухового прохода, то чаще всего наблюдается его недоразвитие — атрезия, вследствие чего дети с таким синдромом становятся тугоухими.

Синдром Тричера Коллинза может иметь три степени: начальную, среднюю и тяжелую. При начальной стадии наблюдаются только отдельные и часто незначительные гипоплазии лицевых костей.

При средней (самая часто встречающаяся форма) будут недоразвиты наружные слуховые проходы, маленькая нижняя челюсть, деформация и асимметрия лицевых костей и нарушение нормальной глазной щели.

При тяжелой форме все описанные выше изменения приобретут тяжелый характер, визуально у детей с этой формой отсутствуют и практически не угадываются все  черты лица.

Синдром Тричера Коллинза лечение

Так как синдром Тричера Коллинза является заболеванием врожденным и главной причиной его развития является генная деформация в периоде развития эмбриона, то лечения, направленного непосредственно на устранение этого генного дефекта не существует. Единственный применяемый сейчас метод лечения синдрома Тричера Коллинза является сугубо хирургическим и подразумевает собой хирургическое устранение проявлений заболевания: множественных костных дефектов.

Выполняется пластика наружного слухового прохода и коррекция ушной раковины. При случаях заболевания, где присутствует волчья пасть — проводят ее хирургическое лечение.

Кроме того в тяжелых случаях этого врожденного заболевания происходит сильное недоразвитие нижней челюсти, при которых она приобретает очень маленький, по сравнению с нормой размер. Но при этом размеры языка соответствуют норме.

Как результат, язык просто не вмещается в патологически маленькой челюсти и может западать, вызывая асфиксию у ребенка.

Поэтому с целью предотвращения асфиксии при возможном западении языка при синдрома Тричера Коллинза часто проводят следующее оперативное пособие: удаляется надгортанник и устанавливается постоянная трахеостома.

Важно понимать, что лечение синдрома Тричера Коллинза является сложным многоступенчатым процессом и включает в себя целый ряд пластических операций. Полный цикл лечения заболевания может растянуться на несколько лет, а то и десятилетий.

Главный принцип такого лечения: ступенчатое, постепенное удаление и коррекция дефектов.

В некоторых случаях полное удаление дефекта невозможно и проводят паллиативные операции – оперативные вмешательства с целью улучшения и облегчения жизни пациента.

Источник: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Синдром Тричера Коллинза – почему возникает страшная болезнь и можно ли излечиться?

Сегодня в мире существует множество генетических болезней, которые приводят к различным мутациям и аномалиям. Довольно серьезным заболеванием, способным изменить лицо человека до неузнаваемости, является синдром Тричера Коллинза.

Диагностировать проблему можно еще в период внутриутробного развития плода, но иногда это происходит уже после рождения малыша.

В чем особенность болезни и какие признаки свидетельствуют о патологии? Существуют ли на данный момент способы лечения страшной болезни?

Синдром Тричера Коллинза — определенно одно из самых ужасных генетических заболеваний, способных разрушить жизнь человека. Но современная медицина, вера и любовь близких, а также сила духа — мощный стимул, помогающий больным людям жить полноценной жизнью

Особенности заболевания

Впервые о подобной болезни упоминается в 1900 году, когда офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз детально описал пациента с явными физическими нарушениями: дефекты лица, век и губ, косоглазие.

При этом у больных наблюдается изменение формы ушей и подбородка. Происходит это в результате недоразвития лобных, скуловых и челюстных костей.

и фото с синдромом Тричера Коллинза наглядно показывает, какими бывают деформации лицевой части человека при подобном нарушении.

В википедии можно почерпнуть развернутую информацию относительно заболевания, а также о том, как люди живут с такой аномалией.

Обычно подобная патология не влияет на физическое и умственное развитие ребенка, но в некоторых особенно сложных случаях возможны проблемы с питанием, а также дыханием.

Главным фактором, который приводит к заболеванию, является врожденная аномалия в гене пятой хромосомы.

Именно он отвечает за кодировку белка (ядрышкового фосфопротеина) и активно участвует в формировании костно-лицевой части плода.

На фоне снижения белка меняются функции pPHK, влекущее за собой сокращение пролиферации клеток вдоль специфического желоба у эмбриона. В результате сокращения и самоуничтожения некоторых клеток, происходит недоразвитие костной ткани и характерная деформация лица.

Причины заболевания

Челюстно-лицевой дизостоз – это болезнь, которая в 40% случаев носит аутосомно-доминантное наследие. Проще говоря, она передается ребенку от одного или обоих родителей. Но чаще всего, в 60% случаев, подобные изменения происходят на фоне мутации генов самого ребенка.

Причины синдрома Тричера Коллинза могут быть следующими:

  • Употребление алкоголя, никотина и наркотиков в период беременности (особенно на ранних сроках);
  • Поражение инфекциями типа цитомегаловирус, токсомплазмоз и др.;
  • Стрессовые ситуации;
  • Серьезные хронические заболевания;
  • Прием лекарственных препаратов с сильными побочными действиями (психотропные, противосудорожные средства, а также на основе ретиноевой кислоты);

Воздействие радиоактивного излучения и гербицидов.

Возникает синдром из-за мутации всего одного гена, который отвечает за правильное формирование костей в лицевой части

Симптомы заболевания

Необходимо отметить, что изменения челюстно-лицевого строения лица происходят с разной интенсивностью, соответственно и проявления также отличаются. Наиболее частыми признаками болезни являются:

  1. Двусторонняя гипоплазия или западание лица. Часто этот симптом описывают как «затонувшее», «птичье» лицо;
  2. Маленький рот и не до конца развитый подбородок;
  3. Наружные углы глаз сильно опущены вниз;
  4. Веки имеют треугольную форму.

Так, как костные изменения затрагивают все лицо, то деформация наблюдается также в области челюстей и зубов. В таком случае наблюдается развитие довольно высокого неба, «волчьей пасти», расположение зубов на довольно большом расстоянии друг от друга, а также их полное отсутствие.

Для детей, страдающих синдромом Тричера Коллинза, характерно недоразвитие ушных раковин.

В большинстве случаев они страдают тугоухостью, которое наблюдается в результате нарушения в развитии барабанной полости и слуховых костей.

В некоторых случаях врачи диагностирую не только отсутствие ушных раковин, но и слуховых каналов.

Некоторые пациенты вместе с синдромом Тричера Коллинза страдают и от других отклонений, например, прока сердца, зарастания носовых проходов, а также возникновения преарикулярных выростов.

Стадии и осложнения

В зависимости от сложности мутационного процесса, проявления могут быть как совсем незаметными, так и ярко выраженными. Исходя из интенсивности выделяют три стадии болезни:

  • На самой первой стадии деформации черепа и костей почти не заметны. Поэтому ребенок может вести нормальный образ жизни и ничем не отличаться от остальных детей.
  • Следующая стадия явно выражена и аномальная деформация костей достаточно сильная. При этом возможны такие осложнения, как трудности с дыханием, принятием пищи, а также патологиями зубов и ушей.
  • Самой тяжелой считается третья стадия, которая характеризуется практически полным отсутствием лица. В такой ситуации никакое лечение и пластические операции не способны что-либо изменить.
Вам будет интересно:  Мрт, рентген или кт позвоночника, что лучше?

К осложнениям на фоне синдрома Тричера Коллинза относятся тугоухость (из-за недоразвитости слухового аппарата), неспособность принимать пищу (отсутствие слюнных желез и маленький рот), а также возможность удушья (язык просто не помещается в ротовой полости). Частыми являются также проблемы с зубами, которые иногда полностью отсутствуют.

У синдрома небольшое количество стадий и осложнений, при этом первую можно назвать самой щадящей, поскольку деформация лица практически незаметна.

Диагностика — томография височной части

Необходимо понимать, что диагностировать генное заболевание можно уже на первых порах беременности. Для того чтобы увидеть, есть ли какие-то отклонения во внутриутробном развитии плода, проводят УЗИ.

На основании результатов можно увидеть какие-либо изменения или нарушения со стороны развития костно-лицевой системы.

Чтобы подтвердить диагноз рекомендуют провести генетический тест, который сможет либо подтвердить, либо опровергнуть подозрения.

Кроме того, после родов также проводится визуальный осмотр ребенка, а в дальнейшем проверяется его слух. Основные методы оценивания выбираются от возраста:

  • Регистрация слуховых потенциалов;
  • Тональная и речевая аудиометрия.

Для выявления аномального развития слухового аппарата проводится томография височной части.

Лечение

В случае, когда заболевание диагностировано еще во время внутриутробного развития, женщине рекомендуют сделать аборт.

В противном случае, сразу после рождения ребенку потребуется квалифицированное комплексное лечение по устранению дефектов, насколько это возможно.

Терапия заключается в следующих действиях:

  1. Хирургическое вмешательство, в ходе которого устраняются дефекты лица. Обычно необходимо несколько операций, чтобы уменьшить проявления болезни. Все зависит от сложности случая.
  2. Стоматологические процедуры. Обычно у ребенка диагностируют не только проблемы с зубами, но и не правильный прикус, которые с помощью дантистов можно корректировать.
  3. Чтобы улучшить костнопроводимость звуков, потребуется установить слуховые аппараты.

Если у ребенка наблюдаются проблемы с дыханием и питанием, то потребуются операции по решению этих проблем (трахеотомия и гастростомия). Для дальнейшей адаптации ребенка потребуется работа с логопедами и сурдопедагогами.

Жизнь с мутацией

Та самая Джуллиана, которая страдает от этого синдрома в самом тяжелом его проявлении.

С точки зрения развития, такие люди абсолютно ничем не отличаются от среднестатистического человека, но при определенных осложнениях могут быть проблемы с дыханием или питанием

В Великобритании проживает молодой человек – Джон Ланкастер, который, несмотря на это серьезное заболевание, продолжает вести полноценную жизнь. На данный момент ему около 26 лет. Сразу после рождения родители отказались от нездорового ребенка, испугавшись предстоящих трудностей, связанных с его воспитанием.

Несмотря на это, ребенку были сделаны сложные операции, в результате которых его внешность немного изменилась. На данный момент молодой человек активно помогает и поддерживает детей, страдающих от синдрома Тричера Коллинза, а также путешествует по миру.

На примере своей жизни он доказывает, что несмотря на генетические аномалии нужно жить и радоваться каждому моменту. У Джона Ланкастера есть любящая девушка, которая его во всем поддерживает.

Младшая сестра Аделины Сотниковой (российской фигуристки и олимпийской чемпионки) – Мария также имеет генетическое заболевание.

Еще в роддоме, когда стало известно о болезни младенца, врачи стали рекомендовать оставить его. Но родители не отказались от дочери и решили заботится о ней.

Маша Сотникова пережила уже достаточно много операций, которые скорректировали ее внешность. Но в связи с тем, что девочка растет, ей предстоят еще хирургические вмешательства.

Аделина Сотникова все свои гонорары тратит на ее лечение и никаким образом не стесняется своей сестры. Она считает, что таких людей нужно воспринимать, как особенных и требующих особую заботу.

Джулиана – это самый сложный и ужасный случай проявления болезни. Родилась девочка в 2003 году практически без лица, так как около 40% лицевых костей отсутствовала.

Но несмотря на это ребенок выжил и после десятка перенесенных операций ведет обычную жизнь ребенка. Постепенно из года в год, с каждой новой процедурой, она обретает лицо.

Джулиана вскоре пойдет в школу и будет вести жизнь, которая характерна для всех остальных детей.

Источник: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Синдром Тричера Коллинза: причины болезни и лечение заболевания

Синдромом Тричера-Коллинза называют заболевание наследственного характера, характеризующееся деформацией костных структур черепа и лица. Другое название болезни – челюстно-лицевой дизостоз.

Патология возникает у одного новорожденного на 50 тысяч малышей. Подробнее о синдроме Тричера-Коллинза и жизни людей, имеющих дефекты на уровне генов, рассказано в статье.

Синдром Тричера-Коллинза: причины заболевания

Эдвард Тричер Коллинз описал основные нарушения, возникающие у больных людей, более ста лет назад. Патология получила соответствующее название. Современная медицина предпочитает использовать другие термины – мандибулофасциальный дизостоз или синдром Франческетти-Коллинза.

Основным фактором, который приводит к развитию заболевания, считается врожденная аномалия в гене 5-ой хромосомы.

Этот ген считается ответственным за кодировку белка, принимающего участие в правильном формировании костей лицевой части черепа в период внутриутробного развития ребенка. Белок называется ядрышковым фосфопротеином.

На фоне снижения количественных показателей белка фосфопротеина изменяются функции рРНК, что провоцирует сокращение пролиферации клеток эмбриона вдоль специфического желоба. Этот желоб образует нервную трубку в ходе роста и развития плода.

В конце первого месяца беременности лицевой отдел плода заполняется мезенхимальными тканями, которые на протяжении второго месяца уже дифференцируются в кости и соединительнотканные элементы.

Заболевание может возникнуть в случае тератогенного влияния следующих факторов:

  • этанол и его производные;
  • радиоактивное излучение;
  • цитомегаловирус;
  • токсоплазмоз;
  • влияние гербицидов;
  • препараты на основе ретиноевой кислоты;
  • противосудорожные лекарства;
  • психотропные препараты.

Симптомы патологии

Основными проявлениями синдрома Тричера-Коллинза считаются:

  1. опущенные углы глаз;
  2. недоразвитость скуловых костей с обеих сторон;
  3. отсутствие части тканей века;
  4. недоразвитость кости челюсти;
  5. отсутствие или малый размер раковин ушей;
  6. отсутствие или заращение наружных слуховых проходов врожденного характера;
  7. анатомические дефекты среднего отдела уха;
  8. «птичье лицо».

Так как височная кость является сложным элементом черепно-лицевого отдела, в некоторых случаях всю тяжесть поражений анатомо-физиологических особенностей наружного слухового прохода и внутренних структур уха оценить достаточно трудно.

Визуальный осмотр больного человека позволяет определить отсутствие ресниц на нижнем веке, в некоторых случаях – расщелину неба. При синдроме Тричера-Коллинза возможны врожденные дефекты и нарушения работы со стороны сердца и элементов опорно-двигательного аппарата (помимо лицевого отдела).

Особенности жизни человека с синдромом Тричера-Коллинза можно увидеть в документальном фильме «Новое лицо Джулианы».

Это история американской девочки Джулианы Уэтмор, которая имеет тяжелейшую форму заболевания.

На момент одиннадцати лет ребенок перенес уже более 50 операций, но лечение еще продолжается.

Родители Джулианы имеют также старшую здоровую дочь. Они хотели еще одного ребенка, однако, побоялись его планировать из-за возможности передачи генной мутации. Взамен родители удочерили украинскую девочку, имеющую такую же генетическую болезнь, но в менее тяжелом проявлении.

Лечение синдрома Тричера-Коллинза

Это заболевание, как и множество других генетических дефектов и нарушений, лечению не поддается. Используется паллиативная терапия, которая позволяет поддержать жизнь больного на достаточном уровне.

Для коррекции слуховых функций используют слуховые аппараты, а чтобы улучшить речь, необходима помощь специалиста-логопеда.

В случае сужения верхних дыхательных путей или расщепления неба проводится хирургическое лечение.

Показан ряд и других пластических операций для лечения и восстановления анатомических дефектов.

Джон Ланкастер и синдром Тричера-Коллинза

Джон Ланкастер – парень, проживающий в Великобритании. На данный момент ему 26 лет. Биологические родители отказались от Джона сразу после его рождения, они не смогли смириться с грозным заболеванием, однако ребенка усыновила другая пара, которая смогла обеспечить его всем необходимым.

Ланкастер перенес несколько пластических операций, которые немного изменили его внешность.

Джон увлекается путешествиями, много проводит времени с детьми, имеющими синдром Тричера-Коллинза, оказывая им поддержку.
Парень имеет прекрасную, любящую его девушку.

На данный момент он показывает своим примером, что даже с генетическими аномалиями можно жить и радоваться жизни.

Сестра Аделины Сотниковой и синдром Тричера-Коллинза

Аделина Сотникова – российская олимпийская чемпионка по фигурному катанию. Ее младшая сестра Маша имеет генетическое заболевание, о чем стало известно недавно, после победы Аделины в Сочи.

После рождения младшей сестры родителей Аделины стали готовить в роддоме к тому, что больного синдромом Тричера-Коллинза ребенка придется оставить, но они отказались, приняв решение заботиться о дочери и бороться за ее здоровье.

Свои гонорары Аделина Сотникова тратила на лечение сестры Маши. Девушке еще предстоят хирургические вмешательства, поскольку она продолжает расти.

Аделина не устает радовать Машу подарками и всегда в интервью подчеркивает, что в семье никто не стесняется физических изъянов сестры, а просто воспринимают ее как особенного человека.

Источник: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

пять × один =

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.