Септохиазмальная дисплазия головного мозга у детей — синдром морсиера

Септооптическая дисплазия

Септооптическая дисплазияСептооптическая дисплазия – врожденное заболевание, относящееся к порокам прозэнцефалической группы, характеризуется аномалиями развития зрительного нерва, гипофиза и прозрачной перегородки.

Симптомами этого состояния являются нистагм и другие зрительные нарушения, признаки эндокринных расстройств (задержка роста и полового созревания), возможно развитие умственной отсталости.

Диагностика септооптической дисплазии производится на основании данных общего осмотра больного, офтальмологических исследований, компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга, а также молекулярно-генетических анализов.

Специфическое лечение не разработано, симптоматические мероприятия включают в себя коррекцию зрения и заместительную гормональную терапию при эндокринных расстройствах.

Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) – врожденное нарушение развития головного мозга и зрительного аппарата различной (в том числе и генетической) природы.

Причинами этого состояния, помимо генетических мутаций, могут выступать инфекции матери во время вынашивания ребенка, молодой возраст родителей, сосудистые нарушения у женщины.

Название «септооптическая дисплазия» ввел французский педиатр Де Морсье, который в 1956 году составил наиболее обширное и полное описание этого состояния.

В настоящий момент под синдромом Де Морсье врачи-генетики подразумевают только наследственную форму септооптической дисплазии.

На сегодняшний день общая встречаемость этого заболевания (как приобретенных, так и наследственных форм) составляет примерно 1 случай на 10 000 новорожденных, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Выраженность септооптической дисплазии может значительно отличаться у разных больных – от практически полного отсутствия симптомов до тяжелых нарушений, осложненных ДЦП, отставанием в физическом и умственном развитии.

Причины септооптической дисплазии

Септооптическая дисплазия наследственного характера развивается по причине мутаций в гене HESX1, расположенного на 3-й хромосоме.

Этот ген принадлежит к обширному классу гомеобоксных генов, принимающих активное участие в регуляции процессов эмбриогенеза.

В частности, HESX1 регулирует эмбриональное развитие структур головного мозга (прозрачной перегородки, гипофиза, хиазмы, зрительного нерва), поэтому его мутации приводят к развитию септооптической дисплазии.

Кроме этого, доказано участие данного гена в регуляции осевой и двухсторонне-симметричной структуры тела. На сегодняшний день выявлено четыре типа миссенс-мутаций гена HESX1, наличие которых обуславливает появление признаков септооптической дисплазии, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Выраженность симптомов заболевания может существенно различаться – от незначительных зрительных нарушений (миопии, косоглазия) до яркой клинической картины со слепотой, гипопитуитаризмом и тяжелой умственной отсталостью.

Исследователи пока не нашли взаимосвязи между типом мутации HESX1 и тяжестью симптомов септооптической дисплазии.

Возможно, развитие этого заболевания является результатом совокупного влияния как внутренних (генетических), так и внешних факторов.

Также остается неясным то обстоятельство, что у детей молодых матерей (в возрасте менее 23 лет) септооптическая дисплазия возникает чаще, а ее наследственная разновидность протекает намного тяжелее.

Патогенез септооптической дисплазии заключается в нарушении процесса дифференцировки эмбриональных тканей в области зачатков гипофиза, хиазмы, мозолистого тела и других структур мозга.

По этой причине данное заболевание в тяжелых случаях может сопровождаться другими неврологическими симптомами – детским церебральным параличом, умственной отсталостью.

Практически всегда при септооптической дисплазии выявляются те или иные нарушения зрения и эндокринные расстройства, обусловленные пороками развития гипофиза.

Из-за этого возможно возникновение вторичных патологий, вызванных аномальной функцией желез внутренней секреции.

Возраст появления симптомов септооптической дисплазии сильно варьирует у разных больных, в тяжелых случаях диагноз может быть поставлен в первые дни и месяцы жизни, при стертой форме заболевания – лишь в младшем или даже старшем детском возрасте. Обычно первым проявлением патологии становится развитие горизонтального нистагма, обусловленное гипоплазией зрительного нерва. Еще раньше при осмотре ребенка могут определяться признаки эндокринной недостаточности гипофиза: гипогликемия, уменьшенный размер половых органов, аномальная желтуха. В редких случаях в первые месяцы жизни при септооптической дисплазии возникают судорожные припадки, длительное сохранение транзиторных рефлексов и другие неврологические нарушения.

По мере роста ребенка, страдающего септооптической дисплазией, может выявляться отставание как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Патологии зрения нарастают, нередко случаются эпилептические припадки.

У таких больных обычно раньше, чем у сверстников, начинается процесс полового созревания, обусловленный эндокринными расстройствами. Однако в ряде случаев эндокринные нарушения могут быть выражены довольно слабо или совсем отсутствовать.

Такая же ситуация и с задержкой психического развитием больных септооптической дисплазией – она колеблется от нормального интеллекта до глубокой умственной отсталости.

Последняя может указывать на наличие сопутствующих пороков развития головного мозга – голопрозэнцефалии, гипоплазии мозолистого тела. Непостоянство симптомов и различная степень их выраженности значительно осложняет диагностику септооптической дисплазии.

Для определения септооптической дисплазии используются результаты общего осмотра больного, неврологические и офтальмологические исследования, магнитно-резонансная и компьютерная томография, молекулярно-генетические анализы.

При осмотре может обнаруживаться отставание в физическом развитии (у детей раннего возраста), раннее наступление полового созревания (у подростков), признаки множественной гормональной недостаточности.

Офтальмологическое обследование может выявить нистагм и признаки гипоплазии зрительного нерва – уменьшение размеров диска зрительного нерва, ослабление всех пиков на ЭРГ, полную слепоту.

Однако по клинической картине диагностировать септооптическую дисплазию достаточно проблематично, поскольку это состояние характеризуется значительной вариабельностью симптомов.

На магнитно-резонансной томографии определяется отсутствие или выраженное недоразвитие прозрачной перегородки, аплазия или гипоплазия зрительного нерва, в ряде случаев – недоразвитие мозолистого тела.

Выявляются нарушения в формировании гипофиза, в особенно тяжелых случаях септооптической дисплазии могут обнаруживаться другие пороки центральной нервной системы, например, голопрозэнцефалия.

Биохимический анализ крови позволяет подтвердить наличие недостаточности гормона роста (соматотропина) и других гормонов гипофиза.

Молекулярно-генетическая диагностика осуществляется врачом-генетиком, производится прямое секвенирование гена HESX1 с целью подтверждения мутаций.

Отсутствие генетических дефектов не является поводом для исключения септооптической дисплазии, так как заболевание может возникать вследствие причин ненаследственного характера. «Золотым стандартом» в диагностике этого состояния являются данные МРТ и КТ.

Специфического лечения септооптической дисплазии не существует, применяют симптоматические и паллиативные лечебные мероприятия.

При наличии эндокринных нарушений назначают заместительную терапию, схема которой зависит от характера гормональной дисфункции, что определяется в рамках анализа крови.

В большинстве случаев септооптической дисплазии нарушения зрения практически не поддаются коррекции.

Симптоматическая терапия включает в себя применение противосудорожных препаратов (при эпилептических припадках) и ноотропных средств, работу детских психологов с больным ребенком при умственной отсталости.

Вам будет интересно:  Боли в пояснице, отдающие в ногу: причины и лечение

Прогноз и профилактика септооптической дисплазии

Прогноз септооптической дисплазии чаще всего неопределенный из-за сильной вариабельности проявлений заболевания.

При наличии тяжелой гипоплазии зрительных нервов, гипофиза, прозрачной перегородки существует крайне высокий риск летального исхода в раннем детстве из-за многочисленных нарушений.

Аналогично ухудшают прогноз септооптической дисплазии сопутствующие патологии – детский церебральный паралич, голопрозэнцефалия.

Во многих случаях заболевание протекает достаточно благоприятно – симптомы ограничиваются незначительными нарушениями зрения, иногда наличием слабо выраженной умственной отсталости, повышенным риском судорожных припадков. Профилактика септооптической дисплазии возможна только в отношении форм заболевания, обусловленных ненаследственными причинами – инфекционными болезнями матери, ее молодым (юным) возрастом, сосудистыми нарушениями во время беременности.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Нейровизуализация нарушений органогенеза головного мозга

Аннотация

Все грубые пороки развития головного мозга сопровождаются тяжелой умственной отсталостью, врожденными пороками других органов.

Активное использование современных нейровизуализирующих методов обследования позволило значительно расширить знания в области аномалий головного мозга, определить их роль при оценке неврологического статуса и прогноза заболевания.

Аномалии развития головного мозга одна из частых причин появления неврологической симптоматики у новорожденных и детей первых лет жизни.

Все грубые пороки развития головного мозга сопровождаются тяжелой умственной отсталостью, врожденными пороками других органов.

Рождение детей с грубыми пороками развития головного мозга – это тяжелый социальный и психологический аспект, как для родителей ребенка, так и для всего общества.

Классификация пороков развития головного мозга, обусловленных нарушением органогенеза (Harwood-Nash D., 1992)

1. Нарушение закрытия нейрональной трубки

— аномалия Арнольда-Киари

— цефалоцеле

— агенезия мозолистого тела

— комплекс Денди-Уолкера

— краниошизис

2. Нарушение дивертикуляции или деления мозга

— голопрозэнцефалия (алобарная, семилобарная, лобарная)

— септикооптичекая дисплазия

3. Нарушения образования извилин и клеточной миграции (мальформации кортикального развития)

4. Нарушение размеров

— микроцефалия

— макроцефалия

5. Деструктивные поражения

— гидранэнцефалия

— порэнцефалия

— воспалительные заболевания, обусловленные краснухой, токсоплазмозом, герпесом

— гипоксически-аноксические поражения

6. Обструктивные нарушения (стеноз водопровода)

Цель исследования: изучение частоты и структуры врожденных пороков развития головного мозга у новорожденных и детей первых лет жизни по данным отделения компьютерной томографии МЦ ГМУ г. Семей.

Материалы и методы исследования

В основу работы положен анализ КТ исследований головного мозга 205 новорожденных и детей первых лет жизни (1-3 года), находившихся на стационарном лечении в МЦ ГМУ г.

Семей с 2008 по 2012 гг. Компьютерная томография проводилась на компьютерном томографе GE CTe (США).

КТ проводилось c шагом томографирования 5 мм с углом наклона Гентри параллельно основанию головного мозга.

Для контрастного усиления у 26 детей применялось неионное контрастное вещество «Ультравист» (Shering) из расчета 1,0 ml на кг массы тела. КТ детям выполнялась по строгим клиническим показаниям.

Наиболее распространенными показаниями к нейрорадиологи-ческому исследованию детей является отставание в психическом развитии, судорожный синдром, гидроцефальный синдром, признаки органического или инфекционного поражения головного мозга.

Для обеспечения неподвижности ребенка проводилось введение седативных препаратов.

Результаты исследования.

Нарушение органогенеза головного мозга выявлено у 29 детей, что составляет 14,1% среди общей патологии. В структуре грубых пороков развития головного мозга наиболее частыми изменениями явились деструктивные повреждения мозга, вызванные гипоксически-аноксическими поражениями (рис.

1) и внутриутробными воспалительными поражениями.

Последствия гипоксических поражений головного мозга во внутриутробном развитии проявляется кистозной дегенерацией паренхимы головного мозга, которая выявлена у 6 детей, деструктивные изменения в результате внутриутробных инфекций выявлены в 3-х случаях.

Рисунок 1. Деструктивное поражение головного мозга гипоксического генеза

Рисунок 2. Гидранэнцефалия

Так же, из деструктивных поражений головного мозга выявлено 6 случаев гидранэнцефалии. Гидранэнцефалия (рис.

2) – это грубый порок развития головного мозга, характеризующийся отсутствием полушарий головного мозга при сохранении таламусов и мозжечка.

Гидранэнцефалия многофакторный порок развития, образуется в результате нарушения формирования нервной трубки в период 21-28 дня беременности.

Гидранэнфефалия была диагностирована у 2 девочек и 4 мальчиков, все случаи за исключением одного были выявлены в течение первого месяца жизни. В одном случае диагноз был выставлен на третьем месяце жизни.

Порэнцефалия (рис.3,4) выявлена у двух детей в возрасте от одного до трех лет.

Порэнцефалия- это ликворосодержащая полость, сообщающаяся с наружным субарахноидальным пространством или с желудочками головного мозга.

Порэнцефалия может быть истинной (врожденной) и ложной вследствие перенесенных процессов (травматических, воспалительных и т.д.).

Далее по частоте следуют пороки развития головного мозга, связанные с нарушением формирования извилин – 5 случаев. Из этой группы пороков были выявлены лиссэнцефалия (агирия)-3 случая (рис.

5)  и пахигирия (широкие плоские извилины) -2 случая (рис.6). Лиссэнцефалия (агирия) и пахигирия — недоразвитие мозговых извилин с гладкой поверхностью мозговых полушарий, может быть тотальной и очаговой.

В целом для лиссэнцефалии характерна умственная отсталость, раннее начало эпилепсии. Встречается одинаково часто как у девочек, так и у мальчиков.

В одном случае лисэнцефалия сочеталась с синдромом двойной коры (в утолщенной коре головного мозга определяется тонкий слой белого вещества-ленточная гетеротопия).

Третья группа пороков головного мозга – нарушение дивертикуляции головного мозга (голопрозэнцефалия) была выявлена у двух больных.

Голопрозэецефалия- это неполное разделение полушарий головного мозга различной степени выраженности.

В одном случае голопрозэнцефалия сочеталась с мальформацией лица (расщелина твердого неба).

В группе аномалий нарушения закрытия нейрональной трубки были выявлены агенезия мозолистого тела -4 случая и 1 случай комплекса Денди-Уолкера (рис. 7).

Агенезия мозолистого тела выставлялась по косвенным признакам, к которым относится увеличение расстояния между боковыми желудочками, боковые желудочки параллельны друг другу, межполушарная щель является продолжением третьего желудочка из-за отсутствия колена мозолистого тела.

Комплекса Денди-Уолкера характеризуется гипоплазией гемисфер мозжечка, агенезией червя мозжечка, расширением четвертого желудочка, кистой задней черепной ямки.

Выводы:

  1. Активное внедрение в практику детского невролога современных нейровизуализирующих методов обследования позволило значительно расширить знания в области аномалий головного мозга, определить их роль при оценке неврологического статуса и прогноза заболевания.
  2. По данным КТ выявлена высокая частота грубых пороков развития головного мозга, характеризующаяся деструктивными поражениями.  Среди данной группы наиболее частыми причинами нарушения органогенеза явились гипоксически-аноксические поражения и воспалительные заболевания. Данные причины пороков головного мозга устранимы здоровым образом жизни родителей, ранней диагностикой воспалительных заболеваний, правильным ведением беременности.
  3. Высок процент рождения детей с гидранэнцефалией, что свидетельствует о неполном охвате плановым ультразвуковым исследованием беременных.

Сомнительные результаты при КТ были выявлены при диагностике таких аномалий развития головного мозга, как гетеротопии, закрытая шизэнцефалия. Данным пациентам была рекомендована магнитно-резонансная томография.

Вам будет интересно:  При климаксе болит низ живота, спина и суставы: лечение

Источник: http://journal.ssmu.kz/index.php?statja=1174&lang=ru

У ребенка дисплазия — что делать?

Независимо от того, желанной или нежеланной была беременность, маленький человек для большинства родителей — свет в окошке, самый милый и любимый ребенок на свете.

Самые обычные достижения воспринимаются как невероятные и гениальные, и нет горя больше, чем появление болезни. Нездоровье детей, как правило, требует полной отдачи и самопожертвование родителей.

Если у ребенка дисплазия, то полное выздоровление зависит от внимания родителей, врачей и ранней диагностики.

Что представляет собой дисплазия?

Само слово дисплазия говорит о неправильном развитии органов, частей тела, тканей. Это необязательно детская болезнь, многие недуги появляются в зрелом возрасте, например, дисплазия шейки матки. Различаются следующие виды дисплазии:

  1. Эпифизарная. Образование костей у эмбриона происходит в два этапа: окостенение соединительной ткани с образованием костей черепа и окостенение хрящевой ткани с образованием позвоночника, конечностей. Эпифизарная дисплазия — нарушения в развитии костей позвоночника и конечностей (спондилодисплазия коленного и тазобедренного сустава, шейного, грудного, поясничного отдела позвоночника).
  2. Эктодермальная. Нарушения касаются тканей, развивающихся из эктодермы эмбриона: нервная система, зубная эмаль, кожа, органы чувств.
  3. Акромикрическая. Представляет собой врожденные аномалии в развитии костей: задержка роста, укороченные кисти, стопы, лицевые нарушения.
  4. Фибромускулярная (фиброзно-мышечная). Нарушения касаются мышечного и внутреннего эластического слоя артерий.
  5. Фиброзная. Относительно редкая патология, характеризующаяся перерождением обычной кости в фиброзную из-за нарушений в развитии остеогенной мезенхимы у эмбриона.
  6. Цервикальная интраэпителиальная неоплазия. Приобретенные нарушения. Наиболее распространенная — дисплазия шейки матки.
  7. Фокальная кортикальная. Представляет собой нарушения коры головного мозга.
  8. ДСТ (дисплазия соединительной ткани). Наследственная мутация генов, влияющих на организацию коллагеновых тканей.
  9. Кардиомиопатия (аритмогенная дисплазия правого желудочка). Наследуемое заболевание сердца.
  10. Бронхолегочная. Проявляется у недоношенных младенцев после искусственной вентиляции легких.

Причины появления дисплазии у ребенка носят, как правило, наследственный характер, недоношенность или связано с течение беременности у женщины.

Это может быть перенесенные во время беременности вирусные инфекции, неправильное питание, наличие вредных привычек, таких как курение и алкоголь у будущей мамочки, а также другие особенности беременности: маловодие, токсикоз, неправильное положение плода.

Дисплазия тазобедренных суставов

Успех от лечения этого заболевания зависит от ранней диагностики младенцев. Поэтому у детей до года проводятся постоянные осмотры.

Признаки наличия или отсутствия дисплазии тазобедренного сустава стараются определить у грудничков еще в роддоме.

Затем осмотры повторяются у месячного ребенка, в 3, 6,9 месяцев и в год. Признаки недуга:

  • ограничение движения и синдром щелчка при разведении согнутых ног в стороны;
  • асимметричное расположение кожных складок на ногах;
  • укорочение пораженной конечности.

Если появились признаки, то уточнение диагноза происходит при рентгене и УЗИ тазобедренных суставов.

Обычно спондилодисплазия тазобедренного сустава диагностируется у 2-4 % младенцев.

В зависимости от развития, расположения и совместной работы головки бедренной кости и вертлужной впадины недуг подразделяется на 3 степени: предвывих (1), подвывих (2), вывих (3).

Предвывих представляет собой неустойчивость тазобедренного сустава. Иначе говоря, вертлужная впадина не сформирована до конца и головка бедра не фиксируется окончательно, а перемещается не выходя за границы сустава.

При подвывихе головка бедренной кости выходит из вертлужной впадины и вправляется обратно с небольшим щелчком.

При вывихе головка бедра располагается в стороне от вертлужной впадины, и, кроме того, происходит деформация капсулы.

Если предвывих не лечить, то происходит развитие подвывиха и вывиха тазобедренного сустава. Последствия: ребенок позднее начинает ходить, у годовалого ребенка развивается характерная утиная походка. Лечить следует начинать как можно раньше, используя следующие методы:

С 1 до 6 месяц грудничков следует пеленать широким способом. Раньше считалось, что туго пеленать — значить помогать распрямить все отдела позвоночника.

Сейчас не практикуется пеленание в привычном виде. Для лечения дисплазии выполняется фиксация тазобедренных суставов в разведенном в стороны положении.

Именно в таком положении сустав правильно развивается.

После 6 месяцев для фиксации используется шина-распорка, в которой разрешается ходить. Массаж, гимнастика, плавание. Они позволяют развивать двигательную активность, стабилизировать сустав, укрепить здоровье ребенка.

Если нарушения выявлены поздно и консервативные методы лечения не помогли, то приходится лечить хирургическим методом: вправление и восстановление тазобедренного сустава во время операции. В возрасте от года до 2 лет вправление вывиха проводят под наркозом. После 2 лет использует открытая форма оперативного вмешательства.

Заболевание отделов позвоночника

Дисплазия позвоночника — очень емкое понятие, включающее в себя массу различных отклонений и патологий. В большинстве эти нарушения носят врожденный и наследственный характер.

Признаки и симптомы могут проявляться в разных возрастных группах: при рождении ребенка, в детском возрасте (от года до 12 лет), в подростковом и взрослом возрасте. Могут поражаться разные части позвоночника: кости и ткани шейного, грудного, поясничного отдела.

Возможно сочетание и смешивание патологий.

Дисплазия позвоночника бывает фиброзной, хрящевой и костной.

Фиброзная форма может быть монолокальной (поражение позвонков одного отдела), полиоссальной (нарушение развития в нескольких соседних позвонках), дизостозы (группа различных наследственных болезней). Хрящевая форма поражения позвоночника характеризуется патологиями только хрящевой ткани, не вовлекая в процесс костную ткань.

Костная дисплазия представляет собой деформацию костей позвоночника под действием нагрузок, травм, в детском и подростковом возрасте.

Причина возникновения изменений до конца не установлена, но предположительно имеется наследственная и врожденная нестабильность позвонков.

К ней относятся следующие болезни:

Болезнь Шейерманна-Мау. Развивается в возрасте 10-15 лет. Характеризуется искривлением позвоночника (кифоз) в нижней части грудного отдела и изгибом (лордоз) поясничного отдела.

Как правило, в раннем возрасте у больных нет жалоб. Поражение возникает в зоне роста хрящей.

Нарушение структуры тел отдельных позвонков приводит к уплощению, образованию клиновидной формы, грыжи Шморля.

Болезнь Моркио. Может проявиться в тяжелой форме в первый год жизни. Характеризуется грубой деформацией позвоночника, задержкой развития.

Болезнь в легкой форме может появиться после 7 лет и представляет собой искривление позвоночника, укорочение тела, снижение подвижности тазобедренного сустава.

Чаще всего локализуется в нижней части грудного отдела и верхней части поясничного отдела. Причины — врожденные нарушения окостенения хрящевых зачатков.

Ахондроплазия. Наследственная болезнь, проявляется на 3,4 неделе развития эмбриона. Характеризуется торможением развития костей в длину, поэтому больные — это карлики с большой головой. Позвоночный столб искривлен, а рентген поясничного отдела показывает уменьшение межножкового пространства.

Врожденная ломкость костей. Такое нарушение костеобразования приводит к истончению костной ткани. Последствия — многочисленные переломы. Может закончиться летальным исходом ребенка до года. Поздняя форма появляется у детей, подростков и прекращается после полового созревания.

Вам будет интересно:  Лучшее лечение позвоночника в условиях санатория

Генерализованный гиперостоз. Это заболевание наоборот ведет к утолщению костей, что нередко приводит к сдавливанию спинного мозга.

Невозможно лечить все виды дисплазии одинаково, для каждого вида и для каждого отдельного ребенка свои методы лечения. Но часто лечение включает в себя массаж, ЛФК, фиксацию пораженного участка.

Лечение других видов дисплазии

У некоторых видов недугов не существует способов лечить болезнь. Например, эктодермальная дисплазия.

Для нее разработаны общие рекомендации по поддержанию влажности, температуры кожи.

Кроме этого, рекомендуется иммунотерапия, массаж для повышения сопротивления вирусным инфекциям, стоматологическое протезирование, хирургическая косметология.

Для других видов болезни лечение длительное и сложное.

В большинстве случаев речь о полном излечении не идет, наоборот, для множества видов недуга последствия — инвалидность ребенка до года или в первые несколько лет.

Самый благоприятный прогноз в лечении дисплазии тазобедренного сустава ребенка с диагностированием в первые дни после рождения.

Стоит задуматься над профилактикой врожденных заболеваний. Будущим мамам стоит внимательно следить за собственным здоровьем и, конечно, отказаться от вредных привычек.

Появление тяжелобольного ребенка после родов часто имеет разрушительные последствия, собственная беспечность меняет привычный уклад жизни, разрушает семейные отношения.

Будьте разумны — берегите свое будущее!

Источник: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Дисплазия головного мозга у детей

Корковая дисплазия головного мозга

Корковая дисплазия включает в себя несколько вариантов нарушения организации нервных клеток в головном мозге. Лиссэнцефалия представляет собой недоразвитие мозговых извилин с гладкой поверхностью мозговых полушарий.

Понятие кортикальной дисплазии объединяет следующие варианты нарушения организации нервных клеток:

  • лиссэнцефалия (агирия)
  • пахигирия
  • микрополигирия
  • шизэнцефалия
  • трансмантийная дисплазия

Все эти варианты аномалии головного мозга могут носить очаговый и генерализованный характер.

Лиссэнцефалия (агирия) и пахигирия — недоразвитие мозговых извилин с гладкой поверхностью мозговых полушарий, может быть тотальной и очаговой.

В целом для лиссэнцефалии характерна умственная отсталость, раннее начало эпилепсии. Встречается одинаково часто как у девочек, так и у мальчиков. Часто регистрируется на эхоэнцефалограмме.

Тотальная агирия сопровождается ленточной гетеротопией, известной как синдром двойной коры .

Описаны два морфологических типа лиссэнцефалии.

1-й — тип Bilschowski, для которого характерна 4-слойная кора. Четвертый слой сформирован из гетеротопических нейронов. Этот тип часто ассоциируется с другими аномалиями — гетеротопиями, макро- и микрогириями, шизэнцефалией и др.

У больных отмечается гипотония, умственная отсталость, эпилептические припадки. Данный тип имеет генетическую и хромосомную наследственность.

Он является основным морфологическим признаком синдромов Варбурга и Секкеля (карликовость с птицеголовостью), синдромов Miller-Dilker и Norman-Roberts (эпилепсия, умственная отсталость, лицевой дисморфизм и другие стигмы), связанные с делецией (удвоением) 17-й хромосомы.

2-й тип — Walker’s лиссэнцефалия с полным отсутствием кортикального слоя. Сочетается с гипоплазией (недоразвитием) мозжечка, аномалией глаз и другими изменениями мозга.

Микрогирия (микрополигирия) — заболевание, при котором мозг представляет собой множество мелких, коротких, неглубоких извилин. Чаще встречается фокальная (локализованная) микрогирия различной площади.

Она может являться структурной основой многих генетических и хромосомных синдромов (Денди-Уокера, Арнольда-Чиари, Цельвегера, неонатальной адренолейкодистрофии и др.).

Микрогирия является морфологическим дефектом при синдроме Foix-Chavany-Marie (умственная отсталость и псевдобульбарный паралич).

Микрогирия (полимикрогирия) — еще один вариант корковой дисплазии, обозначающий участок множества мелких, неглубоких извилин с нарушением строения серого вещества.

Полимикрогирия получила название врожденный двусторонний перисильвиев синдром .

Симптомами ее являются: врожденная центральная диплегия (паралич) лицевой, глоточной и жевательной мускулатуры, 100%-ное нарушение движения языка в сочетании с умственной отсталостью и эпилепсией.

Судороги дебютируют, как правило, на первом году жизни. По своему характеру они могут быть как фокальными (локальными), так и генерализованными, не поддаются противосудорожной терапии.

Фокальная корковая дисплазия — частичное нарушение процессов развития нервной системы, результатом чего является образование патологических корковых участков. Область преимущественной локализации фокальной корковой дисплазии — лобные и височные отделы мозга.

Для фокальной корковой дисплазии характерны выраженные, демонстративные и порой необычные двигательные феномены (жестовые автоматизмы (de novo), педалирование по типу топтания на месте), сопровождающие припадки.

По материалам статьи Аномалии головного мозга (миграционные нарушения) у детей: клинико-радиологические проявления

Септохиазмальная дисплазия

Здравствуйте! Моей дочери в год поставили диагноз по УЗИ — септохиазмальная дисплазия, сказали отсутствует перегородка между желудочками. кроме этого, есть вентрикуломегалия средней степени.

До этого делали четыре УЗИ, наблюдали вентрикуломегалию в динамике, о том, что нет перегородки, никто не говорил, два з этих УЗИ делали на том же аппарате.

Невролог сказал, что септохиазмальная дисплазия — это врожденное, возможно ли, что на 4-х предыдущих УЗИ ее не заметили? Или это ошибка? Ребенок в умственном развитии не отстает, симптоматики какой-либо отрицательной не было, спит, кушает нормально
Анна

Добрый день, Анна! Септохиазмальная дисплазия – это врожденный порок развития головного мозга, проявляет себя отсутствием перегородки между желудочками головного мозга.

При постановке подобного рода диагноза необходимо тщательное наблюдение у невролога, а также по возможности консультация у нейрохирурга, помимо этого могут быть выявлены пороки зрения.

Выявить данного рода порок развития головного мозга или, хотя бы, заподозрить его можно еще в период беременности, при прохождении УЗИ в 22-24 недели, когда специалист внимательно изучает строение головного мозга плода, к тому же во втором триместре беременности при подобного рода патологии или подозрении на нее назначают скрининг тест.

Как на сроке беременности в 13-14 недель. Диагностика врожденных пороков развития головного мозга ребенка во многом зависит от качества оборудования, а также от квалификации специалиста. Данного рода порок нередко сопровождается гидроцефалией и может сочетать в себе различного рода симптомы, от судорог, до отставания в развитии умственного характера.

В том случае, если желудочки головного мозга увеличены в размерах есть смысл заподозрить у ребенка предпосылки скопления внутри черепа спинномозговой жидкости. Учитывая тот факт, что ранее у ребенка не было выявлено подобного рода патологии при проведении УЗИ головного мозга, стоит повторить обследование у другого специалиста для того, чтобы уточнить диагноз. С уважением, Вероника.

Источник: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

1 + тринадцать =

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.